Scoperta da parte di un gruppo di ricerca internazionale la mutazione responsabile della Sindrome di Bernard-Soulier nel cocker spaniel.
Un gruppo di ricerca internazionale che comprende ricercatori dell'Università di Bologna, dell'Università di Berna, della Clinica Veterinaria San Marco di Padova (dott. Gentilini) e del laboratorio Genefast ha descritto per la prima volta in cani di razza cocker spaniel la sindrome di Bernard-Soulier (BSS) identificandone la mutazione genetica responsabile. La malattia ha carattere autosomico recessivo. Solo i cani con entrambi gli alleli BSS sviluppano diatesi emorragiche mentre i cani con un allele BSS e un allele normale sono portatori (carrier) asintomatici e non sviluppano la malattia. Tuttavia, i soggetti eterozigoti possono trasmettere l'allele BSS alla progenie.
Per poter individuare i soggetti carrier e poter programmare gli accoppiamenti è già stato messo a punto un test genetico affidabile BSS1st VetTest™. Il BSS1st VetTest™ è in grado di identificare i soggetti omozigoti mutati BSS1st /BSS1st , i soggetti eterozigoti BSS1st/wt e soggetti con genotipo selvaggio wt/wt. Il test è fondamentale per porre diagnosi e consentire di sottoporre i soggetti affetti da diatesi emorragica al trattamento idoneo. Il BSS1 VetTest™ può inoltre essere utilizzato per pianificare la riproduzione in modo da evitare la nascita di cani affetti e di diffondere l'allele mutato nella popolazione.
I risultati del BSS1st VetTest™ sono i seguenti:
La BSS è una diatesi emorragica geneticamente trasmessa come carattere autosomico recessivo. La malattia è considerata molto rara nell'uomo ed è causata da un difetto a carico di una glicoproteina presente sulla superficie delle piastrine e che si lega con il fattore di von Willebrand (vWF). Nel sito di lesione vascolare le piastrine si legano tramite la glicoproteina al vWF stabilizzando il trombo. Nei soggetti affetti da BSS il trombo è instabile e il tappo piastrinico si forma con difficoltà. Nell'uomo sono state descritte numerose mutazioni responsabili ciascuna caratterizzata da gravità differente; prima d'oggi, la BSS non era mai stata descritta in alcuna specie animale.
Da un punto di vista clinico BSS è caratterizzata da una ridotta concentrazione di piastrine circolanti che tendono ad essere di dimensioni maggiori del normale ("cd piastrine giganti"). Le
piastrine patologiche determinano una maggior tendenza al sanguinamento. Nell'uomo nella maggior parte dei casi, le manifestazioni cliniche sono modeste: porpora, epistassi, menorragia,
sanguinamenti gengivali e/o gastrointestinali; in alcune tipologie di BSS la gravità può essere significativa e comportare rischio di morte in particolari situazioni come traumi estesi, parto,
operazioni chirurgiche. Nei casi osservati nel Cocker Spaniel la diatesi emorragica era di notevole entità ed i cani affetti erano in condizioni critiche a rischio della vita.
Gli esami di laboratorio rivelano normalmente una trombocitopenia di grado variabile caratterizzata da notevole aumento del volume corpuscolare medio delle piastrine e presenza "macropiastrine"
all'esame microscopico diretto. Pur tuttavia questi riscontri sono aspecifici e, non essendo mai stata descritta, La BSS nel Cocker Spaniel può essere facilmente confusa con altre patologie
responsabili di diatesi emorragiche ed in particolare con la trombocitopenia idiopatica o secondaria su base immunomediata. Queste patologie richiedono l'istituzione in tempi brevi di pesanti
terapie immunosoppressive che ovviamente si rivelano del tutto inefficaci ed anzi controproducenti nel caso di BSS la cui terapia d'elezione è rappresentata dal trattamento trasfusionale con
concentrati piastrinici o con sangue fresco. All'uopo risulta fondamentale per avere una prognosi favorevole escludere od accertare rapidamente la diagnosi di BSS per poter evitare terapie
rischiose ed applicare il miglior trattamento possibile.
La mia scoperta della malattia:
Io ho scoperto questa malattia genetica, mortale per chi ne è affetto (non portatore) a natale del 2020 e dopo una prima ricerca ho subito iniziato ad effettuare i test sui miei riproduttori.
Ad oggi (febbraio 2021) in Italia i cani testati sono pochissimi (forse 5) e anche in Europa, ho saputo, solo alcuni allevatori ne sono a conoscenza quindi i cani testati saranno una decina. Questo vi fa capire che non va puntato il dito su nessuno nemmeno chi ha cani malati o portatori, ma in questo momento bisogna solo puntare il dito su chi mette la testa sotto la sabbia e non testa, giocando con la vita dei cani che poi andranno nelle famiglie o addirittura diventeranno loro stessi dei riproduttori. Ho saputo qualche settimana prima che inviassi i miei test che già qualche cucciolone è morto di questa patologia. Quindi non ha un età tardiva ma si presenta anche semplicemente nel momento di un semplice intervento come una sterilizzazione o la rimozione di una cisti a o di un dente. Quindi se hai un cocker non aspettare e fai il test genetico prima che sia necessario un intervento chirurgico.
Se vuoi testare il tuo cane visita il sito https://www.genefast.com/it/i-nostri-servizi/sindrome-bernard-soulier/
Questo è il primo post che avevo pubblicato su fb mer mettere a conoscenza più allevatori possibile della malattia :
Eccolo il mio post fb di quando ho scoperto la malattia:
https://www.facebook.com/share/p/5TknGAvkcWQSCSgk/
A distanza di altri 2 mesi ho scoperto che su circa 80 cani testati il 30% è un portatore di bss, questi dati si riferiscono sopratutto a cani Italiani e pluricolore, io stessa ho scoperto che me la sono portata dietro da generazioni indietro, cani che riproducevano quando ancora non solo non allevavo, ma ero ancora una ragazzina. Quindi attenti !
E questo è il secondo post fb di aggiornamento pochi mesi dopo:
https://www.facebook.com/share/p/vBpARcqc4FxxAPsH/
Le mie novità dopo 3 anni
⏩Eccomi qui dopo 3 anni a parlare ancora di 𝘽𝙎𝙎 era il 22-2-21 che ne davo notizia per mio conto prendendomi le responsabilità e anche le critiche,
(link https://www.facebook.com/share/p/5TknGAvkcWQSCSgk/ )
e sono ancora qui per dirvi che dopo aver fatto analizzare molti cocker del mio allevamento ho intuito che forse non era la mia femmina la portatrice (e pensavo lo fosse perché nel suo pedigree sono presenti cocker italiani e pluricolori come per molti altri portatori in Italia) e così ho deciso di fare il test, e la conferma è arrivata, il portatore è il maschio: un unicolore straniero, che NULLA ha in comune con i portatori in Italia. Non è di mio interesse mettere in cattiva luce né l'allevatore, né la linea genetica importante inglese, ma vorrei che vi prendiate del tempo e andate a guardare nel database. Qui di seguito vi inserisco il link di una mia femmina figlia della mia Margot e di questo maschio. Tutti quelli che lo hanno utilizzato nei loro piani di allevamento o hanno dei cani in comune con lui dovrebbero fare il test (e sono molti).
https://cockerspanieldatabase.info/en/Cleopatra-Dellyll%C3%A8/pedigree/107174/i
Ricordiamoci sempre tutti (soprattutto a chi è sempre pronto a criticare) che i portatori non vanno eliminati dalla riproduzione ma usati accoppiandoli con cani sani per evitare cocker affetti, ma andrebbero utilizzati per evitare un "impoverimento genetico" che porterebbe allo sviluppo di altre patologie.
Non è da criticare chi usa i portatori, ma chi non fa i test, chi non li sa usare, chi non lavora con coscienza e chi nega la malattia.
Allevare non è escludere a priori ma selezionare senza impoverire una razza. Fate tesoro delle mie informazioni. Buone scelte....
Ovviamente sono a disposizione per un "utile/serio" scambio di informazioni sulla patologia e per qualsiasi confronto sano e rispettoso.
E questo che avete letto è il terzo post che ho pubblicato su fb di seguito il link:
https://www.facebook.com/share/p/AHv4dXEcg1S8VYcA/