Insufficienza renale precoce
La nefropatia familiare del cocker spaniel inglese è una malattia autosomica recessiva, riconosciuta nella razza da più di 50 anni. La Nefropatia è una forma di "nefrosi ereditaria" (ndr.
Per nefrosi si intende qualsiasi processo degenerativo del rene e, in particolare, le lesioni degenerative dei reni senza infiammazione, cioè senza una nefrite vera) che si riferisce ad un gruppo
di malattie gromerulari che sono in relazione con difetti genetici del collagene.
I problemi dovuti alla Nefropatia Familiare del cocker compaiono tra i 4 e i 6 mesi di età. I sintomi clinici includono polidipsia (sete eccessiva), poliuria (urinazione eccessiva), perdita
di peso, poco appetito, vomito o diarrea. Questi sintomi sono gli stessi di qualsiasi problema inerente ad un malfunzionamento renale.
IL RENE
Struttura
Il rene è un organo composto da centomila piccole strutture funzionali chiamare nefroni, ognuno dei quali è costituito da un glomerulo e un tubulo. Il sangue arterioso fluisce nel
glomerulo, dove viene separata una gran parte della frazione non cellulare che, a sua volta, fluisce poi attraverso il tubulo. Le pareti di questo costituiscono un vero e proprio filtro attivo,
che ha il compito di prelevare da questo liquido le sostanze che dovranno venire recuperate e non espulse con l'urina, che rappresenta invece ciò che sgorga dalla porzione finale del tubulo e si
raccoglie prima nel bacinetto renale e quindi nella vescica.
I cani affetti da Nefropatia Familiare hanno un difetto genetico nei glomeruli. Questo difetto glomerulare è dovuto alla carenza di un certo tipo di collagene la cui funzione è quella di
sostenere la struttura del filtro. Come risultato di questo difetto nel collagene, nasce una reazione a catena. Una volta che i glomeruli cominciano a perdere la capacità di esercitare la propria
funzione, le proteine del sangue scappano dal filtro nell'urina. L'anormalità del glomerulo produce un conseguente danno anche del tubulo, e successivamente provoca la distruzione dell'intero
nefrone. I nefroni seriamente danneggiati o distrutti non possono essere rimpiazzati. Il nefrone serve per mantenere il sistema di eliminazione dei residui del corpo, è un maestro della
compensazione. Quando muore un nefrone, un altro svolge il suo lavoro.
Nel corso della vita, continua il lavoro di compensazione e il numero di nefroni funzionanti è fortemente ridotto. Quando il 75% dei nefroni è distrutta, si instaura l'insufficienza
renale.
La malattia è graduale e progressiva, i cani che ne sono affetti non mostrano sintomi se non quando lo stadio della malattia è già avanzato.
L'insufficienza renale cronica
I cocker affetti da Nefropatia familiare nascono con uno sviluppo normale dei reni. A causa della già citata carenza di un certo tipo di collagene, i reni cominciano a deteriorarsi quando i
cuccioli hanno pochi mesi. Quando il danno gromerulare si evolve, i reni inizialmente cominciano a permettere che le proteine finiscano nell'urina (proteinuria). Normalmente, mentre la
proteinuria è persistente, l'indice di crescita dei cuccioli rallenta. Una volta che la proteinuria si è instaurata, i reni iniziano a perdere la capacità di concentrare le urine e di espellere
quindi i prodotti di scarto, come urea e creatinina. A mano a mano che ciò succede, l'insufficienza renale peggiora.
La sequenza degli eventi è sempre la stessa, ma il ritmo della progressione della malattia varia per motivi che non sono ancora stati chiariti. È difficile stabilire un'età in cui siano
visibili i diversi stadi della malattia. Ad esempio, la proteinuria si instaurò a cavallo tra i 5 e gli 8 mesi di età in tre cuccioli che furono studiati. Non è possibile però dire che 3 cani
siano rappresentativi di tutti i soggetti affetti da FN; nessuno può dirsi sicuro di quando i cani affetti da FN mostreranno i primi segni di proteinuria. Si sospetta però che, tutti o almeno la
maggioranza di essi, mostreranno proteinuria prima dell'anno di età. L'insufficienza renale si comincia ad instaurare tra i 6 e i 12 mesi.
Sintomi clinici
Un modo per identificare un cucciolo affetto da NF è con l'osservazione. Allevatori e proprietari possono guardare l'evacuazione dei propri cuccioli, controllando regolarmente il colore
dell'urina. La migliore è l'urina della mattina (assumendo che però il cucciolo non abbia avuto acqua a disposizione nel corso della notte) che è molto colorata, indice di una elevata
concentrazione.
Un cucciolo che mostra sintomi di urina non concentrata, è consigliabile che vada dal veterinario per un test completo delle urine, che comprenderà fra il resto la verifica del peso
specifico e la quantificazione delle proteine presenti.
Le proteine possono essere controllate anche utilizzando uno stick che cambia colore e che viene poi paragonato con una scala colorimetrica di riferimento; ciò serve a valutare anche altri
parametri oltre alla proteinuria. Un cucciolo con un peso specifico urinario basso e che mostra anche un eccesso di proteine urinarie dovrà essere testato con altre analisi. Un test più specifico
è il rapporto tra creatinina urinaria e proteine urinarie: ciò fornirà una stima migliore della quantità di proteine presenti nell'urina. Un biochimico completo e delle analisi approfondite
serviranno per identificare altri problemi urinari che potrebbero presentarsi. Un valore positivo di proteine non necessariamente significa che il cane ha una insufficienza renale e/o è affetto
da NF, ma è l'indicatore che servono delle analisi più approfondite, ricordando comunque che non tutti i casi di insufficienza renale in età giovanile sono riferibili ad NF, anche se i sintomi
sono gli stessi.
L'insufficienza renale risulta evidente anche dagli aumenti significativi di alcuni parametri ematici, come la BUN (urea), la creatinina ed il fosforo.
Stadio finale
Generalmente, una volta che la BUN supera i 120 mg/dl, al cane restano solo poche settimane prima che la malattia raggiunga dei livelli critici, con sintomi tipici della insufficienza
renale: a causa della nausea il cane non si alimenterà o spesso finirà per vomitare. Potrà andare avanti 2 o 3 giorni senza mangiare, perdendo molto peso. Berrà quantità enormi di acqua e urinerà
sempre di più.
Alcune volte salirà un odore di ammoniaca dalla bocca. Quando il cane dorme, steso su un lato, è possibile sentire un chiaro odore di ammoniaca anche all'interno dell'orecchio. Il cane
potrà sentirsi molto debole e tremerà come se avesse freddo a causa della perdita dell'abilità di di regolare la temperatura del proprio corpo. Quando i reni non svolgono più la loro funzione,
filtrando i prodotti di scarto del corpo e recuperando molte sostanze vitali, il cane si intossica.
Una delle domande più frequenti tra i proprietari di un cane giovane con insufficienza renale è come sapere quando giunge l'ora di dirsi addio.
Quando i cani si trovano nello stadio critico della malattia, questi giovani possono muovere la coda e salutare i membri della loro famiglia, non con la solita esuberanza, però si sforzano
fino alla fine..
Coloro che hanno perso un cane per FN, diranno che la perdità è più dolorosa proprio per il lento progredire della malattia stessa. E' un'esperienza da non augurare a nessuno.
Grazie agli sforzi del Dr. George Lees e della sua equipe, è stato possibile identificare il genere che determina la mutazione; in questo modo sarà possibile in modo inequivocabile
identificare i portatori sani.
Attualmente esiste una fondazione in Texas (A&M Development Foundation) per la ricerca sulle malattie renali nel Cocker Spaniel Inglese, dedicata alla memoria di Arthur B.
Ferguson.
Tratto da: www.ilnostroamicocockerspaniel
La Nefropatia familiare (NF) è un collasso renale precoce e fatale per il Cocker Spaniel Inglese. I cani affetti sviluppano un’insufficienza renale cronica tra i 6 mesi e 2 anni. La malattia è presente in diverse forme con una progressione più o meno veloce secondo gli individui affetti, ma questa malattia si sviluppa inesorabilmente portando, infine, alla morteprematura dell’animale.
I primi segni clinici sono: una consumazione eccessiva d’acqua, un volume eccessivo d’urina, un rallentamento della crescita, una perdita di peso importante e repentina, un pelo di
cattiva qualità, un appetito ridotto, il presentarsi di vomito e diarrea.
La nefropatia familiare, una malattia ereditaria
La nefropatia familiare è una malattia monogenetica e è trasmessa secondo un meccanismo genetico recessivo del Cocker Spaniel Inglese. L’indagine sul DNA dà una risposta tra le tre situazioni seguenti:
Risultato dell' analisi del DNA |
Il cane è |
Situazione genetica |
Sviluppa la malattia? |
Trasmette una copia difettosa del geneimplicato nella nefropatia alla sua discendenza?
|
Omozigote normale |
Sano (normal clear) |
2 copie normali del gene implicato nella nefropatia
|
NO |
NO |
Eterozigote |
Portatore sano (carrier) |
1 copia normale ed una copia difettosa del gene implicato nella nefropatia
|
NO |
SI' Al 50% della discendenza |
Omozigote mutuato |
Affetto |
2 copie difettose del gene implicato nella nefropatia |
SI' |
Si' al 100 % della discendenza |
Il test DNA permette un riconoscimento precoce della malattia, prima che si verifichi l’apparizione dei primi segni clinici.
Essendo la malattia spesso fatale nei primi 2 anni di vita del cane, consigliamo di consultare il vostro veterinario specializzato in uro-nefrologia per far visitare gli eventuali cuccioli affetti.
Questo test DNA permette anche di monitorizzare precocemente i cani che di fatto sono portatori sani, onde permettere una oculata scelta dei riproduttori ai fini di un'obiettiva e valida cernita degli accoppiamenti allo scopo di limitare la produzione e la vendita dei cuccioli affetti da nefropatia familiare e di frenare la propagazione della malattia nell’allevamento e nello sviluppo della razza.
Per informazioni più dettagliate sulla nefropatia familiare nell’allevamento e le raccomandazioni per la selezione e la
scelta dei riproduttori, consultare www.antagene.com.
Il test NF, un test affidabile e convalidato
Il test è stato sperimentato e realizzato su una vasta popolazione americana ed europea di Cocker Spaniel Inglese. Gli studi sotto la guida di ANTAGENE indicano che la frequenza dei portatori di questa malattia in Europa è al 14%.
Il test del DNA è affidabile, facile da realizzare (grazie ad un semplice striscio via orale), realizzabile su soggetti
identificabili (chip o tatuaggio) ed il suddetto test viene effettuato solo una volta nella vita del cane.
L’identificazione del gene causa della mutazione genetica responsabile della nefropatia familiare nel Cocker Spaniel Inglese è stato individuato grazie agli studi realizzati sotto la guida del gruppo del Dr . Keith Murphy dell'Università del Texas. La tecnologia che ha permesso la messa in punto di questo test è stata brevettata dalla società MERLOGEN (USA).
ANTAGENE dispone di una licenza esclusiva per utilizzare il test di diagnosi della nefropatia familiare in Europa.
Per i proprietari residenti in USA e Canada: contattare la società Optigen (www.optigen.com).
Per i proprietari residenti in Australia, Nuova Zelanda, Giappone e Cina: contattare la società Genetiche Tecnologie
(www.geneticscienceservices.com).
Informazioni
Con una semplice richiesta, i kit di prelievo vengono inviati al vostro domicilio. Il prelievo con striscio via orale deve dunque essere realizzato ed autenticato dal veterinario attuatore del prelievo, esercizio indispensabile onde poter rilasciare un certificato genetico. I prelievi devono essere inviati ad ANTAGENE.
Per maggiori informazioni sulle nostre prestazioni : www.antagene.
Test NF – Nota tecnica– Versione da 29 gennaio 2008
© Copyrigth ANTAGENE – I testi e le illustrazioni in questo documento sono coperti dal diritto d’autore e non possono
essere riprodotti o utilizzati senza l’accordo dalla società ANTAGENE
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